El síndrome de Turner, la enfermedad de Pompe, la homocistinuria y la enfermedad de Gaucher tipos 1, 2 y 3 son solo algunas de las 20 enfermedades raras que afectan a los mexicanos, según especialistas de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).
“Las enfermedades raras tienen una baja prevalencia, es decir, se presentan poco en la población en comparación con otras como diabetes, hipertensión o problemas cardiovasculares. Su baja prevalencia es a nivel nacional y mundial, aunque algunas son más raras en determinados sitios que en otros”, dijo Miguel Ángel Saavedra Salinas, reumatólogo y académico de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina de la UNAM.
Algunas de las enfermedades raras reconocidas en la población mexicana son:
- Síndrome de Turner: Una condición genética que afecta el desarrollo de las niñas, resultando en baja estatura y disfunción ovárica.
- Enfermedad de Pompe: Una condición genética que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo y afecta varios sistemas del cuerpo, causando problemas con el corazón, la respiración y el caminar.
- Hemofilia: un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no coagula normalmente debido a una deficiencia o bajo nivel de un factor de coagulación y que afecta a los hombres.
- Espina bífida: un defecto de nacimiento que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman correctamente, lo que afecta el tubo neural del embrión en desarrollo.
- Fibrosis quística: una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que hace que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco, que se acumula en los pulmones y el páncreas.
- Histiocitosis: nombre común para un grupo de trastornos en los que la cantidad de glóbulos blancos especializados llamados histiocitos aumenta de manera anormal. Incluye histiocitosis de células de Langerhans y enfermedad de Erdheim-Chester.
- Hipotiroidismo congénito: ocurre cuando un bebé nace sin la capacidad de producir cantidades normales de hormonas tiroideas, que son esenciales para el desarrollo del cerebro. Provoca retraso mental.
- Fenilcetonuria: una condición genética en la que un bebé nace sin la capacidad de descomponer adecuadamente un aminoácido llamado fenilalanina, que se encuentra en los alimentos ricos en proteínas. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan y dañan el sistema nervioso central y el cerebro.
- Galactosemia: es hereditaria y está causada por una deficiencia enzimática. Se manifiesta con la incapacidad de utilizar el azúcar (galactosa), lo que conduce a su acumulación. Puede causar o agravar daños en el hígado y el sistema nervioso central.
- Enfermedad de Gaucher tipos 1, 2 y 3: una afección hereditaria en la que una persona no tiene suficiente cantidad de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto conduce a una acumulación de sustancias grasas en el bazo, el hígado, los pulmones, los huesos y, a veces, en el cerebro.
- Hiperplasia suprarrenal congénita: un grupo de enfermedades hereditarias que afectan las glándulas suprarrenales, que producen hormonas esenciales. Las personas con esta afección carecen de una enzima que las glándulas suprarrenales necesitan para producir hormonas y producir más andrógenos u hormonas masculinas, lo que les otorga características masculinas.
- Homocistinuria: enfermedad genética que afecta el metabolismo del aminoácido metionina, esencial para el desarrollo de la vida. Provoca cambios en los huesos y los ojos.
Clasificación de estas enfermedades raras
Saavedra Salinas señaló que las enfermedades raras se pueden dividir en dos grandes grupos:
- Aquellos que tienen una condición genética determinada de manera única que causa un error en la forma en que ciertas sustancias se metabolizan o actúan en el cuerpo, lo que resulta en cambios específicos.
- Aquellas que, si bien afectan a más genes de la persona, no se expresan y provocan un cambio en el funcionamiento del sistema inmunitario, pero no necesariamente se manifiestan aunque el paciente esté en riesgo genético.
El por qué se las consideran enfermedades raras
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de cinco personas de cada diez mil y hay más de siete mil.
Según especialistas de la UNAM, las enfermedades raras son poco estudiadas porque no están muy extendidas en la población y muchas veces no son reconocidas, lo que genera retrasos en el diagnóstico y tratamientos costosos debido al desinterés de la industria farmacéutica por tratarlas. .
Además, estas enfermedades tienen características específicas, son raras en la población y hay varios casos de ellas, dijo Víctor Manuel Rodríguez Molina, cirujano y doctor en ciencias del Departamento de Fisiología de la UNAM.
“Podemos tener enfermedades de causa genética, que se producen por alteraciones en nuestro ADN, en un gen, y se presentan por herencia, por una alteración del ambiente y se dan casi siempre en una población determinada. Así podemos ubicar en una región una enfermedad rara, cuyos genes se han dispersado a partir de una familia, y solamente se ha descrito en ese sitio», expresó el médico Víctor Manuel Rodríguez Molina.
Día mundial de las enfermedades raras
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día de febrero (28 ó 29), según sea año bisiesto o no. Esta fecha fue elegida para asociar simbólicamente esta rareza del calendario con un grupo particular de padecimientos.
El objetivo es crear conciencia y ayudar a las personas con esta enfermedad a obtener el diagnóstico correcto y el tratamiento adecuado de manera oportuna.
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